FAQ

La identificación de subtipos de CDG se ha disparado durante la última década, con más de 140 tipos caracterizados hasta la fecha. Muchos de estos pueden clasificarse en trastornos de N-glicosilación, O-glicosilación y defectos en la glicosilación de glicosfingolípidos y anclaje de gpi, dependiendo de qué vías de glicosilación estén interrumpidas. Puede encontrar una lista extensa de todos los CDG actuales y su descripción aquí

La glicosilación se refiere al proceso constante de adición de glucanos, que son moléculas de carbohidratos a base de azúcar, para asegurar el correcto funcionamiento de las proteínas y lípidos del cuerpo. Las personas que viven con trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) carecen de la capacidad de glicosilarse correctamente, lo que lleva a una variedad de problemas de salud que afectan negativamente a múltiples sistemas de órganos.

Además de consultar a especialistas sobre el curso de tratamiento adecuado para su hijo, también puede unirse a nuestro grupo de apoyo familiar de CDG en Facebook para conectarse con otras personas que probablemente busquen las mismas respuestas. Además, es posible que desee considerar unirse a CDG Connect Patient Insights Network, donde puede ayudar a los investigadores que buscan mejorar los tratamientos para su subtipo de CDG al revelar de manera segura la información médica de su hijo a una base de datos confidencial. Al registrarse, también obtendrá información sobre varios ensayos clínicos en los que puede ser elegible para participar, mientras se mantiene actualizado en los avances actuales en el campo.

Si bien los niños con CDG a menudo tienden a ser alegres y sociables, existe una gran variación en la sintomatología. Dado que la gravedad de la enfermedad también puede variar de un caso a otro, debe tenerse en cuenta que cada niño de CDG tendrá un conjunto único de necesidades que deben ser atendidas.

 Una gran mayoría de niños se beneficiará enormemente de ser tratados por un equipo de especialistas, así como de un sistema de apoyo multidisciplinario que pueda brindar una atención personalizada. La necesidad de ciertos especialistas puede cambiar a medida que las condiciones de salud evolucionan con el tiempo. Algunos pacientes pueden necesitar más visitas al médico que otros. La condición de algunos niños puede ser más grave y, en consecuencia, estos niños pueden necesitar ser hospitalizados con más frecuencia y durante períodos de tiempo más prolongados. La frecuencia de los episodios críticos generalmente disminuye gradualmente a medida que los niños crecen. Por el contrario, es posible que algunos niños afectados por CDG nunca necesiten ser hospitalizados debido a la gravedad reducida de su enfermedad.

 El sistema de apoyo multidisciplinario mencionado anteriormente es importante ya que una gran cantidad de pacientes con CDG tienen discapacidades. La terapia física, ocupacional y del habla puede aliviarlos hasta cierto punto. Estas terapias a menudo necesitan ser de por vida.

 La gran mayoría de los subtipos de CDG no tienen cura o tratamiento directo definido. Sin embargo, se pueden controlar los problemas de salud relacionados. La terapia para CDG generalmente implica el tratamiento de estos problemas de salud individuales; como los medicamentos anticonvulsivos en caso de convulsiones. Los remedios preventivos con una nutrición adecuada e inmunizaciones oportunas pueden aliviar algunos problemas médicos.

 Los científicos e investigadores están buscando terapias dirigidas para CDG y nuestra misión es apoyar tales esfuerzos de investigación. Puede ayudarnos a alcanzar nuestros objetivos más rápido registrándose a través de  CDG Connect.

Los CDG son multisistémicos porque afectan a múltiples sistemas de órganos. Sin embargo, los CDG se superponen clínicamente con varios otros trastornos, lo que dificulta su diagnóstico. Por lo tanto, varios trastornos deben considerarse como parte del diagnóstico diferencial y deben guiar el estudio clínico.

 Los síntomas clínicos asociados con CDG incluyen:

 -Hipotonía (tono muscular bajo)

-Retraso de desarrollo

-Enfermedad hepática e inflamación hepática con aumento de las enzimas hepáticas (ALT y AST)

-Coagulopatía (tendencia al sangrado temprano y disfunción de la coagulación en la madurez)

-Esotropía (ojo que gira hacia adentro)

-Convulsiones

-Hipoplasia cerebelosa (cerebelo pequeño visible con imágenes cerebrales)

 Después de la madurez, en la juventud o la edad adulta, las personas con CDG pueden presentar los siguientes síntomas clínicos adicionales:

 -Ataxia (equilibrio defectuoso y mal funcionamiento del movimiento)

-Disartria (dificultad para hablar)

-Deterioro del desarrollo puberal en mujeres

-Retinitis pigmentosa (pigmentación en la parte posterior del ojo)

-Escoliosis progresiva (vértebras arqueadas)

-Calambres articulares

 Esta tabla enumera los síntomas que pueden tener las personas con esta enfermedad. Para la mayoría de las enfermedades, los síntomas varían de persona a persona. Es posible que las personas con la misma enfermedad no presenten todos los síntomas enumerados. Esta información proviene de una base de datos llamada  Human Phenotype Ontology (HPO).

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