Para Familias

Para estar en la mejor posición para ayudar a tratar a su hijo, debe estar completamente informado. Al familiarizarse con CDG, puede actuar rápidamente cuando algo está sucediendo. En las siguientes secciones, describimos las cosas que hacer al descubrir que su familiar tiene CDG.

En primer lugar, pasará por especialistas y consejeros en genética, quienes son responsables de diagnosticar correctamente y organizar el tratamiento para su hijo, mientras brindan apoyo y pruebas a otros miembros de la familia con respecto a CDG. Igualmente es importante tener un pediatra de atención primaria, responsable de la provisión de atención y chequeos de rutina. Además de la función de coordinación proporcionada por este profesional, un equipo de doctores y enfermeras especializadas será fundamental para apoyar a su hijo y su familia en caso de que se requieran hospitalizaciones.

 En segundo lugar, como los síntomas varían mucho entre los subtipos de CDG y, a su vez, pueden causar problemas en varios sistemas corporales, necesitará varios especialistas en su equipo. Entre estos estarían los cardiólogos, para diagnosticar y tratar posibles problemas cardíacos; endocrinólogos: para problemas hormonales o de crecimiento; gastroenterólogos: para ayudar a coordinar la atención para el estreñimiento, la diarrea o los vómitos; y neurólogos: necesarios si su hijo sufre convulsiones, problemas de equilibrio y episodios similares a un accidente cerebrovascular (LES). Los oftalmólogos ayudarán a tratar los problemas de la vista, y los nutriologos serán esenciales para evaluar y coordinar las necesidades nutricionales de su hijo.

 Para mejorar aún más la calidad de vida de su hijo y ayudarlo a ganar independencia, es posible que necesite un terapeuta ocupacional (OT) para capacitar al niño en las habilidades motoras gruesas para mejorar su capacidad para vestirse, bañarse, ir a la escuela, etc. Los fisioterapeutas (PT), por otro lado, se centrarán en gran medida en mejorar la fuerza muscular y la movilidad, mientras que los patólogos del habla y el lenguaje serán muy útiles para corregir los problemas para masticar alimentos o beber, y ciertamente al brindar terapia del habla. También existen otro tipo de terapias menos conocidas que pueden ayudar mucho en el desarrollo, como Vojta.

 Para obtener más información sobre qué especialista debe de estar en su equipo médico, consulte la página 6 de este  manual proporcionado por Mayo Clinic.

En resumen, dada la capacidad de varios CDG para causar daños en todo el sistema de órganos, su hijo podría experimentar tipos de complicaciones muy diferentes. Estos pueden incluir problemas endocrinos como aumento de peso y alteración del metabolismo de la glucosa, complicaciones gastrointestinales como vómitos y diarrea, fallas del sistema inmunológico que conducen a infecciones frecuentes, de naturaleza neurológica como dificultad para hablar o convulsiones, así como cáncer de hígado. Se debe buscar tratamiento inmediatamente para cualquiera de estos casos para prevenir la morbilidad y la muerte. Por lo tanto, es imperativo que esté atento a las señales de advertencia y busque tratamiento de inmediato.

 Para una revisión concisa sobre este asunto, consulte las páginas 7 a 11 de este  documento de Mayo Clinic.

Si bien es probable que su hijo pueda comer una dieta muy normal, las complicaciones gastrointestinales o la cirugía pueden requerir casos de alimentación por sonda, también conocida como nutrición enteral, al menos temporalmente. Los tubos a través de la boca, la nariz o la abertura del área abdominal del niño se insertan según sea necesario para permitir que el niño satisfaga sus necesidades nutricionales. Si bien la leche materna o la fórmula son comunes en la alimentación por sonda, es posible que se requiera una fórmula especial para curar o cumplir con los parámetros nutricionales específicos. Su nutriologo y el resto de su equipo de atención médica coordinarán esto y lo capacitarán sobre cómo ayudar a su hijo cuando necesite alimentación por sonda.

Recientemente se ha demostrado que los cambios en la dieta son una adición útil a la terapia con CDG. Hasta la fecha, la ingesta oral de galactosa, manosa, manganeso, uridina y fucosa ha demostrado conferir efectos positivos para los CDG causados ​​por defectos en PGM1 o SLC35C1.

 Para obtener más información sobre las terapias emergentes y las intervenciones dietéticas, consulte este artículo de Brasil y sus colegas publicado en el  International Journal of Molecular Sciences en 2018.

Es importante que los niños con CDG reciban la atención que necesitan. Mantenga un contacto constante con el equipo de atención médica de su hijo para asegurarse de que no se pierdan hitos del desarrollo, y que el progreso de su hijo avance sin obstáculos.

 En general, se espera que los niños con CDG alcancen hitos del desarrollo como gatear y caminar, levantar objetos pequeños y comunicarse verbalmente. Sin embargo, la obtención de estas habilidades puede llevar varios años en algunos niños, y las visitas regulares con fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, y patólogos del habla y el lenguaje pueden ayudar.

 Si bien los niños con CDG comparten muchas necesidades con los niños sanos, es bastante común que algunos niños tengan deficiencias cognitivas o trastornos específicos del aprendizaje. Asegúrese de que la escuela de su hijo fomente el desarrollo mediante los servicios especiales necesarios. Los primeros años de su hijo son especialmente importantes para su desarrollo; los factores estresantes para la salud pueden impedir su desarrollo. Los programas especiales tienden a tener actividades estructuradas apropiadamente que estimularán el aprendizaje y el desarrollo en los niños pequeños.

En consecuencia, puede consultar con su proveedor de atención médica sobre los programas de intervención temprana (EIP) o las clases de educación especial. Se ha demostrado que estos son efectivos para niños desde el nacimiento hasta los 3 años, y también puede encontrar clases especiales para niños entre las edades de 3 y 5 años. Los EIP ofrecen atención y apoyo no solo a los niños, sino también a la familia. Para obtener más información, visite la página de información de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)  aquí.

Para conocer los programas de intervención temprana en México, haga clic  aquí.

Finalmente, tener un hijo con CDG puede afectarlo tanto emocional como físicamente. Será útil aceptar la ayuda de amigos, familiares y su equipo de atención médica para reducir la carga sobre usted. Pueden ayudarlo a adaptarse a una rutina cómoda. Si se cuida a sí mismo, podrá cuidar mejor a su hijo. Además, si tiene otros niños, asegúrese de que ellos también tengan suficiente tiempo al hacer arreglos para que otro adulto cuide a su hijo con CDG.

Le sugerimos que promueva recuerdos positivos relacionados con eventos importantes, señales de progreso, hitos y momentos felices. La Clínica Mayo ha compartido algunas  ideas geniales. Algunos de ellos incluyen:

–Crea un sitio web para registrar tus recuerdos

–Scrapbooking

–Toma de fotografías

–Interacciones de cintas de video con su hijo

–Tome impresiones de tinta de manos y pies ocasionales para marcar el progreso a lo largo de la vida de su hijo

Hay varias adaptaciones que tendrá que hacer para asegurarse de que la seguridad de su hijo no se vea comprometida. Los objetos y prácticas cotidianos pueden resultar peligrosos para ellos, incluso si usted no lo sabe.

Revise los alrededores de su hijo, asegúrese de que no haya nada que pueda tropezar o lastimar al niño

Asegúrese de que los juguetes no sean apropiados para su edad sino para sus habilidades, especialmente aquellos que contienen partes pequeñas.

Asegúrese de que su ropa no tenga hilos que sean difíciles de desenredar, especialmente para los niños más pequeños que pueden no tener la capacidad de hacerlo.

Estudie si su hijo puede necesitar algo más que un asiento de seguridad tradicional. Esto se puede determinar si tienen dificultades para sentarse o sentarse quietos en un asiento. Consulte a un especialista en seguridad de niños pasajeros para obtener los mejores consejos.

Instale pasamanos y barras de seguridad en su hogar para ayudar a su hijo si tiene dificultades para moverse.

Mientras viaja en automóvil durante períodos prolongados, asegúrese de que su hijo se mueva al menos una vez por hora, ya que algunos niños pueden tener un mayor riesgo de desarrollar coágulos de sangre. Empaque bebidas y líquidos para mantenerse bien hidratado y pregunte a su proveedor de atención médica sobre los calcetines elásticos de viaje.

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